visitaaponce.com

SEKUJUR tubuh seorang anak, MDF, 8, di Kampung Sirnahurip, Desa Neglasari, Kecamayan Lengkong, Kabupaten Sukabumi,  melepuh seperti mengalami luka bakar. MDF telah menderita hal tersebut sejak ia berusia 4 tahun. Keluarga telah membawanya ke rumah sakit di Kota Sukabumi dan Bandung, namun tidak sembuh. "Setelah dilakukan pemeriksaan dokter spesialis kulit mengatakan MDF mengidap penyakit epidermolisis bulosa," kata ayah MDF beberapa waktu lalu.

Sementara itu di Yogyakarta, bayi Eliza Laila Rahma, 1 tahun 9 bulan, mengalami hal serupa. Akibatnya, tumbuh kembangnya terhambat. Di usia saat ini, idealnya Eliza bisa berjalan. Namun lepuhan yang muncul di telapak kakinya membuat ia kesakitan saat belajar berjalan.

Epidermolisis Bulosa (EB) adalah penyakit kelainan genetik yang langka yang menyebabkan rapuhnya kulit di mana kulit menjadi sangat mudah lecet, mudah terluka, mudah melepuh akibat gesekan yang paling ringan sekalipun. Individu dengan EB dikenal  dengan sebutan butterfly children.

Baca juga: Peneliti UI Ciptakan Inkubator Aman, Dapat Dipergunakan di Rumah

"Epidermolisis Bulosa adalah salah satu penyakit kulit genetik atau diturunkan gitu dengan karakteristik atau dengan dengan gejala adanya kerapuhan kulit. Jadi, mukosa atau kulit halus itu mudah sekali mengalami lepuh atau lecet dengan trauma mekanik yang sedikit saja, misalnya gesekan yang panas," kata dokter Niken Trisnowati, dalam diskusi daring beberapa waktu lalu.

Menurut Nike, EB diklasifikasikan menjadi empat jenis. Pertama EB Simpleks yakni lepuh yang terjadi secara garis besar terdapat pada lapisan epidermis atau lapisan kulit yang paling luar. Ini adalah EB yang paling ringan dan terjadi karena ada mutasi pada gen yang terkait dengan pembentukan keratin.

Kedua, EB Junctional terjadi pada lapisan antara kulit yang luar atau epidermis dan dermis. EB Junctional bisa ringan (localized), tapi pada umumnya berat (severe generalized). Ketiga, Epidermolisis Bulosa Distrofik, lepuh terjadi pada lapisan kulit bawah yang dermis.

Gejalanya ini juga bervariasi, bisa ringan, sedang, dan bisa berat. Pada EB jenis ini nanti salah satu karakteristiknya nanti jari-jari tangan dan kaki menyatu seperti kepompong. Jenis ini termasuk ke dalam autosomal dominan atau autosomal resesif.

Keempat, sindrom kindler. Jenis ini ditandai dengan sensitif terhadap matahari atau fotosensitivitas dan terjadi kulit yang berwarna. "Jadi ada kulit yang gelap terang gitu ya, di daerah yang terkena matahari," jelasnya.

Obat, terapi dan rehabilitasi

Niken menegaskan, penyakit epidermolisis bulosa dapat dijumpai pada bayi baru lahir dan ketika anak sudah mulai berjalan. penyakit epidermolisis bulosa juga dapat terjadi pada siapa saja, tanpa memandang etnis maupun jenis kelamin.

Sementara itu, dilansir dari mayoclinic.org, perawatan untuk epidermolisis bulosa yang pertama dalah perubahan gaya hidup dan perawatan di rumah. Jika pasien masih terganggu dengan gejala, terdapat sejumlah alternatif antara lain pemberian obat. Pemberian obat-obatan ini bertujuan untuk meredakan rasa sakit dan gatal penderita.

Baca juga: Kasus Gagal Ginjal Akut di Aceh Sudah Terkendali

Penanganan yang kedua adalah melalui prosedur operasi. Hal ini bertujuan memperbaiki fungsi organ yang terganggu EB atau menngkatkan kemampuan tubuh mengonsumsi makanan yang sehat dan berimbang. Prosedur operasi terdiri dari pelebaran esofagus, pemulihan kemampuan gerak (mobilitas) organ tubuh, pemasangan gastrostomi, dan transplantasi kulit.

Selain itu, dianjurkan terapi rehabilitasi agar pasien dan keluarga dapat belajar hidup dengan EB, misalnya mengatasi luka lepuh.
Hingga kini, beberapa prosedur pengobatan EB lain yang masih diteliti, seperti transplantasi sumsum tulang, terapi gen, penggantian protein, dan terapi berbasis sel. (H-3)