Asa Ren Gandeng Yayasan Sindrom Cornelia Tingkatkan Diagnosis Penyakit Genetik Langka
![Asa Ren Gandeng Yayasan Sindrom Cornelia Tingkatkan Diagnosis Penyakit Genetik Langka](https://disk.mediaindonesia.com/thumbs/800x467/news/2023/07/46952b20901842ecaa649d6ec56ae2ae.jpg)
ASA Ren, perusahaan biobank digital di Indonesia, menjalin kerja sama membangun biobank digital CdLS (Cornelia de Lange Syndrome) pertama dengan Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, yang mendukung orang tua anak dengan penyandang CdLS.
Penandatanganan kerja sama dihadiri CEO Asa Ren Aloysius Liang, COO Asa Ren Antony Subagia, Ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia Koko Prabu, dan aktivis Arto Biantoro.
Baca juga: 65% Penyandang Penyakit Langka akan Alami Masalah Serius
"Menyaksikan upaya tim Asa Ren dalam membantu komunitas CdLS membuat saya terpesona. Ketekunan mereka yang tidak goyah menginspirasi saya untuk mengubah arti dari membuat perbedaan," ujar CEO Asa Ren Aloysius Liang dalam siaran persnya, Sabtu (22/7).
Aloysius menjelaskan selama ini tes DNA menjadi solusi dalam membantu masyarakat untuk mengidentifikasi berbagai kondisi dan penyakit tertentu berdasarkan profil genetik.
Tes DNA sering digunakan pada banyak bidang kedokteran sebagai panduan untuk menemukan pengobatan yang sesuai, serta mendeteksi mutasi atau variasi DNA.
Baca juga: Hemofilia, Penyakit Genetik yang Bisa Sebabkan Anak Alami Disabilitas
Asa Ren memanfaatkan teknologi genomic sequencing dan bioinformatikanya untuk membantu mendeteksi seseorang dengan kecenderungan CdLS.
"Melalui kerja sama ini, deteksi dini diharapkan dapat membantu dan memberikan dukungan tambahan bagi keluarga dari anak dengan kondisi CdLS," ujar dia.
Bioinformatika memiliki peran krusial dalam mengelola dan menganalisis data biologis yang dihasilkan teknologi, seperti DNA sequencing dan digital biobank.
Digital biobank memuat informasi tentang sampel DNA, data klinis, dan data genetik yang memungkinkan para peneliti dan ahli genetika untuk mengakses dan mempelajari lebih lanjut tentang kondisi tersebut.
Baca juga: Ketahui Faktor Genetik Penyakit Jantung
Sementara itu, DNA sequencing membantu mengidentifikasi dan menganalisis variasi genetik terkait CdLS.
"Ini adalah kesempatan yang orang tua dambakan untuk mendapatkan perhatian atas kelangsungan hidup anak-anak kami," jelas Ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia Koko Prabu.
CdLS merupakan salah satu penyakit genetik langka akibat mutasi genetik saat proses pembuahan di dalam kandungan. Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari 30.000 kelahiran.
Anak dengan kondisi CdLS memiliki karakteristik fisik yang khas, seperti alis tebal melengkung yang kerap bertemu di tengah (synophrys), malformasi tangan dan lengan, hingga keterlambatan pertumbuhan dan kognitif.
Kejang, cacat jantung, dan masalah mata juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini. (RO/S-2)
Terkini Lainnya
Personalisasi Layanan Kesehatan Holistik sesuai Profil Genetik
Cek Genetik Bisa Deteksi Keturunan Kanker Payudara
Hemofilia, Penyakit Genetik yang Bisa Sebabkan Anak Alami Disabilitas
Cara Mendeteksi Penyakit Talasemia Sebelum Menikah
Mengenal Sindrom Langka Bohring-Opitz
Kenali Penyakit Genetik Langka Epidermolisis Bulosa
Bibir Sumbing pada Bayi, Bagaiman Mencegahnya?
Nutrisi yang Baik saat Hamil Bantu Cegah Down Syndrome
Penting Dilakukan, Tes Genetik untuk Deteksi Penyakit Langka Masih Terbatas di Indonesia
Terapi Gen Ubah Vonis Tuli Bocah 11 Tahun
Umur di Tangan Tuhan, Bantuan Hidup Dasar Mesti Dilakukan
Sengkarut-marut Tata Kelola Pertanahan di IKN
Panggung Belakang Kebijakan Tapera
Pancasila, Perempuan, dan Planet
Eskalasi Harga Pangan Tengah Tahun
Iuran Tapera ibarat Masyarakat Berdiri di Air Sebatas Dagu
Polresta Malang Kota dan Kick Andy Foundation Serahkan 37 Kaki Palsu
Turnamen Golf Daikin Jadi Ajang Himpun Dukungan Pencegahan Anak Stunting
Kolaborasi RS Siloam, Telkomsel, dan BenihBaik Gelar Medical Check Up Gratis untuk Veteran
Ulang Tahun, D'Cost Donasi ke 17 Panti Asuhan Melalui BenihBaik.com
Informasi
Rubrikasi
Opini
Ekonomi
Humaniora
Olahraga
Weekend
Video
Sitemap