Kenali Penyakit Genetik Langka Epidermolisis Bulosa
![Kenali Penyakit Genetik Langka Epidermolisis Bulosa](https://disk.mediaindonesia.com/thumbs/800x467/news/2024/06/cbbc1193e1609ffffc5a97748f236846.jpeg)
EPIDERMOLISIS bulosa (EB) adalah penyakit kelainan genetik yang langka yang menyebabkan rapuhnya kulit. Kulit menjadi sangat mudah lecet, mudah terluka, mudah melepuh akibat gesekan yang paling ringan sekalipun. Individu yang mengidap EB dikenal dengan sebutan butterfly children.
"Epidermolisis bulosa adalah salah satu penyakit kulit genetik atau diturunkan, dengan karakteristik atau dengan gejala adanya kerapuhan kulit. Jadi, mukosa atau kulit halus itu mudah sekali mengalami lepuh atau lecet dengan trauma mekanik yang sedikit saja, misalnya gesekan yang panas," kata dokter Niken Trisnowati dalam diskusi daring beberapa waktu lalu.
Menurut Nike, EB diklasifikasikan menjadi empat jenis. Pertama, EB simpleks, yakni lepuh yang terjadi secara garis besar terdapat pada lapisan epidermis atau lapisan kulit yang paling luar. Ini adalah EB yang paling ringan dan terjadi karena ada mutasi pada gen yang terkait dengan pembentukan keratin.
Baca juga : Penting Dilakukan, Tes Genetik untuk Deteksi Penyakit Langka Masih Terbatas di Indonesia
Kedua, EB junctional, terjadi pada lapisan antara kulit yang luar atau epidermis dan dermis. EB junctional bisa ringan (localized), tapi pada umumnya berat (severe generalized). Ketiga, EB distrofik, lepuh terjadi pada lapisan kulit bawah yang dermis. Gejalanya juga bervariasi, bisa ringan, sedang, dan berat. Pada EB jenis ini, salah satu karakteristiknya nanti jari-jari tangan dan kaki menyatu seperti kepompong. Jenis ini termasuk ke dalam autosomal dominan atau autosomal resesif. Keempat, sindrom kindler. Jenis ini ditandai dengan sensitif terhadap matahari atau fotosensitivitas dan terjadi kulit yang berwarna. "Jadi ada kulit yang gelap terang gitu, ya, di daerah yang terkena matahari," jelasnya.
Obat, terapi, dan rehabilitasi
Niken menegaskan, penyakit epidermolisis bulosa (EB) dapat dijumpai pada bayi baru lahir dan ketika anak sudah mulai berjalan. Penyakit EB juga dapat terjadi pada siapa saja, tanpa memandang etnik maupun jenis kelamin.
Sementara itu, dilansir dari mayoclinic.org, perawatan untuk epidermolisis bulosa yang pertama ialah perubahan gaya hidup dan perawatan di rumah. Jika pasien masih terganggu dengan gejala, ada sejumlah alternatif antara lain pemberian obat. Pemberian obat-obatan ini bertujuan meredakan rasa sakit dan gatal pada penderita.
Baca juga : Sekujur Tubuh Gadis di Tegal Melepuh karena Sindrom Langka Staphylococcal Scalded Skin
Penanganan yang kedua ialah melalui prosedur operasi. Hal itu bertujuan memperbaiki fungsi organ yang terganggu EB atau meningkatkan kemampuan tubuh dengan mengonsumsi makanan yang sehat dan berimbang. Prosedur operasi terdiri atas pelebaran esofagus, pemulihan kemampuan gerak (mobilitas) organ tubuh, pemasangan gastrostomi, dan transplantasi kulit.
Selain itu, dianjurkan menjalani terapi rehabilitasi agar pasien dan keluarga dapat belajar hidup dengan EB, misalnya mengatasi luka lepuh.
Hingga kini, ada beberapa prosedur pengobatan EB lain yang masih diteliti, seperti transplantasi sumsum tulang, terapi gen, penggantian protein, dan terapi berbasis sel. (H-2)
Terkini Lainnya
Obat, terapi, dan rehabilitasi
Cek Genetik Bisa Deteksi Keturunan Kanker Payudara
Bibir Sumbing pada Bayi, Bagaiman Mencegahnya?
Nutrisi yang Baik saat Hamil Bantu Cegah Down Syndrome
Penting Dilakukan, Tes Genetik untuk Deteksi Penyakit Langka Masih Terbatas di Indonesia
Terapi Gen Ubah Vonis Tuli Bocah 11 Tahun
Seputar Mitos dan Fakta Kanker, Cek Faktanya
10 Cara Menghormati Orang dengan Albinisme
13 Juni, Hari Kesadaran Albinisme Internasional
Personalisasi Layanan Kesehatan Holistik sesuai Profil Genetik
Tantangan Pendidikan di Indonesia
Membenahi Pola Tata Kelola PTN-BH
Ngariksa Peradaban Nusantara di Era Digital
Pancasila, Perempuan, dan Planet
Eskalasi Harga Pangan Tengah Tahun
Iuran Tapera ibarat Masyarakat Berdiri di Air Sebatas Dagu
Polresta Malang Kota dan Kick Andy Foundation Serahkan 37 Kaki Palsu
Turnamen Golf Daikin Jadi Ajang Himpun Dukungan Pencegahan Anak Stunting
Kolaborasi RS Siloam, Telkomsel, dan BenihBaik Gelar Medical Check Up Gratis untuk Veteran
Ulang Tahun, D'Cost Donasi ke 17 Panti Asuhan Melalui BenihBaik.com
Informasi
Rubrikasi
Opini
Ekonomi
Humaniora
Olahraga
Weekend
Video
Sitemap