visitaaponce.com

SUARA sang ayah, deru kendaraan lalu-lalang, dan bunyi gunting memotong rambut. Itu adalah bebunyian yang didengar pertama kali dalam hidup seorang bocah berusia 11 tahun setelah ia menjalani terapi gen termutakhir. 

Rumah Sakit Anak Philadelphia (The Children's Hospital of Philadelphia/CHOP), pelaksana terapi tersebut --perdana di AS--menyatakan keberhasilan ini merupakan sebuah milestone yang membangkitkan harapan bagi orang-orang yang kehilangan pendengarnnya akibat mutasi genetik. 

“Terapi gen untuk gangguan pendengaran adalah sesuatu yang telah kami, para dokter dan ilmuwan gangguan pendengaran di dunia, upayakan selama lebih dari 20 tahun, dan akhirnya kami sampai di sini,” kata ahli bedah John Germiller, direktur penelitian klinis divisi THT CHOP seperti dilansir AFP, Selasa (23/1).

Ia menambahkan, meskipun terapi gen yang pihaknya lakukan tersebut bertujuan untuk memperbaiki kelainan pada satu gen yang sangat langka, penelitian ini dapat membuka pintu masa depan bagi penggunaan lebih dari 150 gen lain yang menyebabkan gangguan pendengaran pada masa kanak-kanak.

Aissam Dam terlahir "sangat tuli" karena kelainan yang sangat langka pada satu gennya. 

Pada pasien seperti Aissam, gen yang 'rusak' mencegah produksi otoferlin, protein yang diperlukan "sel rambut" di telinga bagian dalam untuk mengubah getaran suara menjadi sinyal kimia yang dikirim ke otak. Cacat gen otoferlin sangat jarang terjadi, menyebabkan 1 - 8 persen gangguan pendengaran yang terjadi sejak lahir.

Pada 4 Oktober 2023, ia menjalani prosedur pembedahan yang melibatkan pengangkatan sebagian gendang telinganya dan kemudian menyuntikkan virus tidak berbahaya, yang telah dimodifikasi untuk mengangkut salinan gen otoferlin yang berfungsi, ke dalam cairan internal kokleanya. Hasilnya, sel-sel rambut mulai membuat protein yang hilang dan berfungsi dengan baik.

Hampir empat bulan sejak menerima pengobatan, pendengaran Aissam telah membaik. Ia kini bisa dikategorikan mengalami gangguan pendengaran ringan hingga sedang dan ia “benar-benar mendengar suara untuk pertama kalinya dalam hidupnya,” kata pernyataan CHOP. 

The New York Times melaporkan bahwa meski kini bisa mendengar, Aissam, yang lahir di Maroko dan kemudian pindah ke Spanyol, mungkin tidak akan dapat belajar berbicara. Pasalnya, momentum otak untuk mengembangkan kemampuan berbicara tertutup pada usia lima tahun. Adapun Badan Pengawas Obat dan Makanan AS, yang memberi lampu hijau pada penelitian ini, ingin memulai penelitian pada anak-anak yang lebih besar terlebih dahulu, demi alasan keamanan.

Uji coba tersebut, yang disponsori oleh Akouos, Inc, anak perusahaan yang sepenuhnya dimiliki oleh Eli Lilly and Company, adalah salah satu dari beberapa uji coba yang sedang atau akan dimulai di Amerika Serikat, Eropa dan Tiongkok, tempat beberapa anak lainnya dilaporkan telah sembuh. 

“Seiring dengan semakin banyaknya pasien pada berbagai usia yang diobati dengan terapi gen ini, para peneliti akan belajar lebih banyak tentang sejauh mana peningkatan pendengaran dan apakah tingkat pendengaran tersebut dapat dipertahankan selama bertahun-tahun,” ujar Germiller. (M-2)