visitaaponce.com

DOWN syndrome dikenal dengan kelainan bawaan pada bayi dengan berbagai kelainan fisik yang muncul. Dokter spesialis obsgyn RSUD Dr Moewardi Agung Sari Wijayanti mengatakan banyak orangtua takut menanyakan bayi mereka sehat atau tidak.

"Down syndrome merupakan suatu kelainan genetik yang lebih umum terjadi kalau dibandingkan dengan trisomi yang lainnya. Kalau down syndrome, itu trisominya di kromosom 21. Jadi, harusnya kromosomnya itu dua, satu dari ayah satu dari ibu, ternyata ini jadi ketambahan satu trisomi. Hal tersebut menyebabkan manifestasi yang bermacam-macam sehingga banyak orangtua takut berisiko terjadinya down syndrome," ucapnya dalam diskusi daring RSUD Dr Moewardi beberapa waktu lalu.

Menurutnya, faktor yang dapat meningkatkan risiko kehamilan down syndrome ialah usia ayah dan ibu yang cukup lanjut. "Usia di atas 35 itu terjadi risiko dia tidak terpecah kromosomnya pada saat proses simbiosis. Jadi, kalau ayah dan ibu sudah berusia di atas 35, mereka khawatir apakah anaknya nanti menjadi down syndrome," jelasnya.

Baca juga : Kenali Penyakit Hirschsprung pada Bayi

Hingga saat ini penyebab pasti down syndrome belum diketahui. Namun, faktor seperti usia, defisiensi nutrisi, folat, dan kelainan pada metabolisme B12 diduga bisa menjadi penyebab down syndrome.

"Kalau mau hamil, harus ada persiapan mikronutrisi yang baik sehingga bisa mencegah kelainan down syndrome. Asam folat, kalsium, magnesium, vitamin D, zat besi, atau jangan hamil dalam kondisi anemia," paparnya.

Di kesempatan yang sama, dokter spesialis anak konsultan perinatologi anak RSUD Dr Moewardi Dewi Hidayah menjelaskan kondisi down syndrome paling mudah dikenali dari wajah yang berbeda dengan bayi umumnya.

Baca juga : Penting Dilakukan, Tes Genetik untuk Deteksi Penyakit Langka Masih Terbatas di Indonesia

"Wajahnya datar, terutama di hidung. Jadi, hidungnya lebih pesek kemudian sudut matanya lebih ke atas. Bisa dilihat juga jarinya lebih pendek kemudian tonus ototnya buruk, kulitnya agak kering, kuning, pusarnya agak tinggi, kemudian lidahnya cenderung menjulur, kurang lebihnya seperti itu," kata dia.

"Tidak semua bayi down syndrome memberikan gambaran klinis yang lengkap. Ada sebagian seperti itu, tapi kalau wajah relatif mirip," sambungnya.

Dewi memaparkan biasanya menjelang persalinan dokter anak akan mendapat informasi ada ibu dengan kehamilan sekian minggu dengan suspek trisomi 21 untuk persiapan perawatan.

Ada perawatan yang lebih khusus kalau dibandingkan dengan bayi yang lahir normal karena kondisi bayi down syndrome bisa mengalami gangguan di muskuloskeletal, neurologi (saraf), dan jantungnya. "Tergantung sistem mana yang mengalami gangguan sehingga kita harus lakukan perawatan sesuai dengan gejala yang muncul," pungkasnya. (H-2)