Hemofilia, Penyakit Genetik yang Bisa Sebabkan Anak Alami Disabilitas
![Hemofilia, Penyakit Genetik yang Bisa Sebabkan Anak Alami Disabilitas](https://disk.mediaindonesia.com/thumbs/800x467/news/2023/07/c3345061c495d6f4b0f73740301aba46.jpg)
HEMOFILIA merupakan penyakit gangguan pembekuan darah genetik yang disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah dalam tubuh yang bisa menyebabkan seorang anak mengalami kondisi disabilitas atau kecacatan. Gejala hemofilia di antaranya pendarahan pada luka yang sulit berhenti, mudah memar, hingga nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut.
Dokter spesialis anak subspesialisasi hematologi onkologi dari RSUPN Cipto Mangunkusumo (RSCM) Novie Amalia Chozie, mengatakan pasien hemofilia bisa mengalami disabilitas jika pendarahan di sendi atau otot tidak diatasi dengan sempurna.
"Disabilitas itu terjadi kalau pendarahan di sendi atau di otot tidak diatasi dengan sempurna, sehingga lama-lama bisa menjadi rusak sendi atau ototnya," kata Novie, Kamis, (20/7).
Baca juga: 4 Langkah yang Harus Dilakukan Saat Terdektesi Talasemia
Menurut Novie, disabilitas lebih banyak terjadi pada pasien hemofilia dengan derajat berat. Meski demikian, kondisi tersebut juga tetap bisa terjadi pada semua derajat hemofilia.
"Pada yang ringan bisa, kalau dia tidak mendapatkan terapi yang benar. Tapi memang risikonya lebih besar pada yang berat," ujar Novie.
Pencetus Kecacatan
Novie menuturkan, ada dua hal yang dapat mempercepat pasien hemofilia mengalami disabilitas atau kecacatan yakni dari sudut pasien dan dari sudut penanganan yang didapatkan.
Dari sudut pasien, menurut Novie, selain derajat penyakit, ketidakpatuhan pasien dalam berobat serta aktivitas yang dilakukan pasien juga dapat mempercepat terjadinya disabilitas.
Baca juga: Kenali Hemofilia, Ini Gejala, Penyebab, dan Aturan Makan
"Kadang-kadang kita sudah memberikan edukasi misalnya harus disuntik setiap 12 jam, tapi saya tahu anak-anak banyak yang tidak mau disuntik dua kali sehari, maunya sekali saja. Atau misalnya disuruh istirahat dulu, jangan dulu dipakai jalan kakinya. Tapi namanya anak-anak, susah, tetap lari ke sana-sini," kata Novie.
Kemudian ada faktor-faktor risiko lain, misalnya pada pasien yang punya inhibitor, itu pasti lebih sulit lagi. Jadi kemungkinan terjadinya pendarahan (lebih tinggi) dan penanganannya pun lebih susah.
Baca juga: Ini Tantangan Penyediaan Perawatan Hemofilia di Indonesia
Sedangkan dari segi penanganan, menurut Novie, bisa terjadi jika dosis obat yang diterima oleh pasien kurang dari dosis yang seharusnya.
"Kenapa dosisnya kurang? Misalnya, kebetulan dijaminnya untuk di rumah sakit itu hanya sekian, tidak bisa lebih, jadi dosisnya diberikan sesuai dengan biaya yang tersedia, padahal dosisnya kurang. Itu sering terjadi," ujar Novie.
Selain itu, kesulitan masalah penyuntikan dan sebagainya juga bisa terjadi. Seperti pada pasien yang tinggalnya jauh di pelosok, jauh dari rumah sakit yang punya faktor pembekuan. Kemudian pengetahuan dan keterampilan dokter dalam menangani hemofilia juga bisa berpengaruh.
Oleh karena itu, kepatuhan pasien hingga penanganan yang tepat oleh dokter yang kompeten di bidangnya sangat penting dalam penanganan penyakit hemofilia.
Mengenai tatalaksana hemofilia, Novie mengatakan saat ini telah banyak terapi yang berkembang dan dapat digunakan mulai dari terapi profilaksis melalui pemberian konsentrat faktor pembekuan darah hingga terapi non-faktor seperti emicizumab dan terapi gen.
(Ant/Z-9)
Terkini Lainnya
Kenali Penyakit Genetik Langka Epidermolisis Bulosa
Cek Genetik Bisa Deteksi Keturunan Kanker Payudara
Bibir Sumbing pada Bayi, Bagaiman Mencegahnya?
Nutrisi yang Baik saat Hamil Bantu Cegah Down Syndrome
Penting Dilakukan, Tes Genetik untuk Deteksi Penyakit Langka Masih Terbatas di Indonesia
Terapi Gen Ubah Vonis Tuli Bocah 11 Tahun
Personalisasi Layanan Kesehatan Holistik sesuai Profil Genetik
Asa Ren Gandeng Yayasan Sindrom Cornelia Tingkatkan Diagnosis Penyakit Genetik Langka
Cara Mendeteksi Penyakit Talasemia Sebelum Menikah
Mengenal Sindrom Langka Bohring-Opitz
Umur di Tangan Tuhan, Bantuan Hidup Dasar Mesti Dilakukan
Sengkarut-marut Tata Kelola Pertanahan di IKN
Panggung Belakang Kebijakan Tapera
Pancasila, Perempuan, dan Planet
Eskalasi Harga Pangan Tengah Tahun
Iuran Tapera ibarat Masyarakat Berdiri di Air Sebatas Dagu
Polresta Malang Kota dan Kick Andy Foundation Serahkan 37 Kaki Palsu
Turnamen Golf Daikin Jadi Ajang Himpun Dukungan Pencegahan Anak Stunting
Kolaborasi RS Siloam, Telkomsel, dan BenihBaik Gelar Medical Check Up Gratis untuk Veteran
Ulang Tahun, D'Cost Donasi ke 17 Panti Asuhan Melalui BenihBaik.com
Informasi
Rubrikasi
Opini
Ekonomi
Humaniora
Olahraga
Weekend
Video
Sitemap