TALASEMIA adalah penyakit kelainan darah yang membuat penderitanya kesulitan untuk menghasilkan hemoglobin dalam tubuh sehingga penderita akan kekurangan sel darah merah atau anemia. Penyakit genetik ini menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak bisa berfungsi secara normal. 

Padahal, fungsi hemoglobin dalam sel darah merah sangat penting yaitu membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Penyakit kelainan sel darah ini  bisa menyerang siapa saja mulai dari orang tua, remaja bahkan anak-anak sekalipun. Talasemia termasuk salah satu jenis penyakit yang sampai saat ini belum ada obatnya.

Baca juga: 4 Manfaat Skrining Talasemia Sebelum Menikah

Lantas, bagaimana jika ternyata salah satu dari Anda atau pasangan ternyata terdeteksi membawa gen talasemia? 

Pada kasus ini, Anda berisiko 50% mempunyai anak dengan Talasemia minor seperti orangtuanya dan 50% kemungkinan anak terlahir sehat dan normal. 

Baca juga: Cara Mendeteksi Penyakit Talasemia Sebelum Menikah

Kelahiran anak dengan Talasemia mayor hanya dapat dihindari dengan mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat Talasemia. Meskipun, hal ini belum bisa dipastikan karena ada juga kemungkinan anak akan terlahir dengan Talasemia minor (50%) atau bahkan justru dalam kondisi normal dan sehat (25%).

Oleh karena itu, sangat penting bagi para calon pengantin untuk melakukan premarital check up sebelum menikah untuk mendeteksi Talasemia. Jika nantinya ditemukan adanya masalah kesehatan tertentu, diskusikan dengan pasangan dan dokter untuk mengatasi masalah tersebut sebelum menuju ke jenjang pernikahan.

Adapun ciri-ciri thalasemia yang wajib Anda ketahui, sebagai berikut.

Ciri-Ciri Talasemia

1. Anemia

Hampir semua penderita kelainan sel darah ini menunjukkan ciri-ciri yang menyerupai anemia, akan tetapi dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda, mulai dari ringan, sedang hingga berat. Kelainan minor biasanya mengalami anemia ringan, sedangkan pada jenis mayor ciri-ciri anemia lebih berat. 

Pada anak-anak, tanda-tanda tersebut biasanya mulai terlihat ketika memasuki usia 2 tahun. Anak-anak dengan kelainan berat biasanya akan menunjukkan gejala seperti berikut ini:

- Kulit dan wajah terlihat pucat
- Pusing atau sakit kepala
- Nafsu makan menurun
- Tubuh sering terasa lelah
- Sesak napas
- Urine berwarna gelap
- Detak jantung tidak beraturan
- Kuku terlihat rapuh
- Peradangan atau sariawan di lidah

2. Kelebihan Zat Besi

Anak-anak yang mengidap Talasemia biasanya juga ditandai dengan tingginya kadar zat besi dalam tubuhnya. Kondisi ini terjadi karena banyaknya sel darah merah yang pecah sehingga tubuh berusaha meningkatkan jumlah zat besi yang diserap usus. 

Kondisi ini diperparah dengan efek dari proses transfusi darah yang membuat zat besi semakin meningkat. Tingginya kadar zat besi dalam tubuh dapat mempengaruhi kesehatan limpa, jantung dan hati serta menyebabkan munculnya gejala seperti berikut ini:

- Kelelahan luar biasa
- Nyeri sendi
- Sakit perut
- Detak jantung tidak beraturan
- Kulit dan bagian putih bola mata menguning

3. Masalah Tulang

Ciri-ciri ini muncul akibat sumsum tulang yang berusaha memproduksi sel darah merah lebih banyak. Kondisi ini menyebabkan beberapa penderita kelainan sel darah ini memiliki bentuk tulang yang tidak biasa, terutama di bagian tulang wajah dan tengkorak. 

Produksi sumsum tulang yang berlebih juga berpengaruh pada kekuatan tulang yang menyebabkan rapuh dan mudah patah. Maka dari itu, penderita kelainan sel darah ini rentan terkena osteoporosis.

4. Pertumbuhan Terganggu

Anak yang menderita Talasemia biasanya juga menunjukkan ciri-ciri berupa pertumbuhan yang terganggu. Anak-anak dengan kelainan sel darah tersebut umumnya memiliki postur tubuh yang pendek. Penumpukan zat besi yang berlebih dapat mempengaruhi organ-organ vital tubuh, salah satunya kelenjar pituitari. Kelenjar ini merupakan organ yang memproduksi hormon pertumbuhan. Jika produksi kelenjar pituitari terganggu, maka tumbuh kembang penderita akan terhambat. (Z-10)