KEHAMILAN merupakan salah satu fase terpenting dalam kehidupan seorang wanita. Selama masa ini, kesehatan ibu dan janin menjadi prioritas utama. Ada berbagai macam pemeriksaan kesehatan yang biasanya dilakukan ibu hamil, seperti USG, tes gula darah lengkap, dan tes diabetes gestasional. 

Seiring berkembangnya teknologi medis, saat ini ibu hamil dapat mengetahui potensi kelainan genetik pada janin melalui tes bernama NIPT.

NIPT atau Non-Invasive Prenatal Testing adalah tes skrining yang dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin, seperti Down syndrome, Patau syndrome, dan Edwards syndrome. Kelainan kromosom ini dapat menyebabkan kelainan fisik, seperti bibir sumbing, cacat otak, dan cacat kardiovaskular.

Mengenal Down Syndrome pada Bayi

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kelebihan salinan kromosom 21. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom, tetapi pada pengidap down syndrome, mereka memiliki 47 kromosom karena adanya salinan kromosom 21 yang berlebih.

Down syndrome dapat terjadi pada siapa saja, tetapi risiko lebih tinggi terjadi pada bayi yang lahir dari ibu yang berusia di atas 35 tahun. Faktor risiko lainnya termasuk memiliki riwayat keluarga down syndrome dan memiliki kelainan kromosom. 

Down syndrome dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan dan perkembangan, termasuk kelainan imun, gangguan pada jantung, masalah pada pendengaran dan penglihatan, gangguan gastrointestinal, masalah pernapasan, tiroid yang kurang aktif, hingga leukemia dan demensia sejak dini.

Gejala down syndrome pada bayi dapat bervariasi, tetapi beberapa gejala yang umum pada fisik termasuk:

• Mata yang sipit dan miring ke atas
• Lidah yang besar menjulur keluar dari mulut
• Otot yang lemah
• Pertumbuhan yang lambat

Jika Anda menduga bayi Anda memiliki down syndrome, penting untuk segera berkonsultasi dengan dokter. Dokter dapat melakukan pemeriksaan fisik dan tes genetik untuk memastikan diagnosis.

 Meskipun down syndrome tidak dapat disembuhkan, ada berbagai perawatan yang dapat membantu bayi dan anak-anak dengan down syndrome untuk mencapai potensi mereka yang terbaik. Perawatan ini termasuk:

• Terapi wicara dan bahasa untuk membantu anak-anak dengan down syndrome berkomunikasi
• Terapi fisik dan okupasi untuk membantu anak-anak dengan down syndrome mengembangkan keterampilan motorik mereka
• Pendidikan khusus untuk membantu anak-anak dengan down syndrome belajar dan berkembang
• Dukungan emosional dan sosial untuk anak-anak dengan down syndrome dan keluarga mereka
• Dengan perawatan dan dukungan yang tepat, bayi dan anak-anak dengan down syndrome dapat hidup bahagia dan produktif.

Mengenal Edwards dan Patau Syndrome pada Bayi

Edwards dan Patau syndrome adalah dua jenis kelainan kromosom yang menyebabkan kelainan fisik dan intelektual pada bayi yang lahir. Kedua sindrom ini terjadi akibat adanya kelebihan satu kromosom, yaitu kromosom 18 pada Edwards syndrome dan kromosom 13 pada Patau syndrome.

1.    Patau Syndrome

Patau syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 13, adalah kelainan kromosom yang paling umum keempat setelah sindrom Down, Edwards syndrome, dan Turner syndrome. Kelainan ini terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 hingga 12.000 kelahiran hidup.

Pada Patau syndrome, janin memiliki tiga kromosom 13, sedangkan jumlah normalnya adalah dua. Kelebihan kromosom ini dapat menyebabkan berbagai kelainan fisik dan intelektual, termasuk mikrosefali (kepala kecil), kelainan jantung bawaan, kelainan ginjal, kelainan saluran pencernaan, kelainan tulang, kelainan wajah seperti bibir sumbing, hingga retardasi mental.

Bayi yang lahir dengan Patau syndrome biasanya memiliki harapan hidup yang pendek. Sebagian besar bayi meninggal dalam beberapa bulan pertama kehidupan, dan hanya sekitar 1% yang hidup hingga usia 1 tahun.

2.    Edwards Syndrome

Edwards syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 18, adalah kelainan kromosom yang paling umum ketiga setelah sindrom Down dan Patau syndrome. Kelainan ini terjadi pada sekitar 1 dari 6.000 hingga 8.000 kelahiran hidup.

Pada Edwards syndrome, janin memiliki tiga kromosom 18, sedangkan jumlah normalnya adalah dua. Kelainan fisik dan intelektual yang disebabkan oleh kelebihan kromosom ini mirip dengan Edwards syndrome. Bayi yang lahir dengan Edwards syndrome biasanya memiliki harapan hidup yang pendek. Sebagian besar bayi meninggal dalam beberapa bulan pertama kehidupan, dan hanya sekitar 10% yang hidup hingga usia 1 tahun.
 
Edwards dan Patau syndrome disebabkan oleh kelainan genetik yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma. Penyebab kelainan ini belum diketahui secara pasti, tetapi diduga terkait dengan faktor usia ibu, paparan radiasi, dan infeksi.

Tidak ada cara untuk mencegah Edwards dan Patau syndrome. Namun, untuk mengurangi risiko terjadinya kelainan ini, sebaiknya lakukan konsultasi atau pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan, terutama jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga.

Skrining Dini Kesehatan Genetik Calon Bayi dengan NIPT

Dengan hadirnya teknologi skrining Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), para calon orang tua dapat langsung mengecek kesehatan genetik bayi sejak trimester pertama kehamilan. Tes NIPT memiliki beberapa keunggulan dibandingkan dengan tes skrining lainnya, yaitu:

• Aman dan non-invasif: Tes NIPT dilakukan dengan mengambil sampel darah ibu hamil, sehingga tidak menimbulkan risiko bagi ibu dan janin.
• Akurasi tinggi: Tes NIPT memiliki akurasi hingga 99% dalam mendeteksi kelainan kromosom pada janin.

Tes NIPT dapat memberikan berbagai manfaat bagi ibu hamil dan pasangan, antara lain:

• Deteksi dini kelainan genetik pada janin: Dengan melakukan tes NIPT, ibu hamil dan pasangan dapat mengetahui potensi kelainan genetik pada janin sejak usia kehamilan dini.
• Mengurangi kecemasan: Tes NIPT dapat membantu mengurangi kecemasan ibu hamil dan pasangan terkait kesehatan janin.
• Meningkatkan kualitas hidup bayi: Dengan mengetahui potensi kelainan genetik pada janin sejak usia kehamilan dini, ibu hamil dan pasangan dapat mempersiapkan diri untuk memberikan perawatan terbaik bagi bayi mereka.

Di Indonesia sendiri, terdapat beberapa layanan kesehatan yang menawarkan produk layanan tes skrining. Salah satunya disediakan oleh Bumame yaitu NIPT by NIFTY

Dengan menggandeng perusahaan genomik terbesar, BGI (Beijing Genomics Institute), Bumame telah melakukan sebanyak lebih dari 14 juta tes NIPT di berbagai negara. 

Dengan tingkat akurasi lebih dari 99%, hasil tes NIPT by NIFTY dapat diterima ibu hamil dalam kurun waktu 4-10 hari saja, menjadikan NIFTY tes NIPT dengan durasi proses paling cepat se-Indonesia.

Selain dapat mendeteksi kelainan kromosom utama seperti Down, Patau, dan Edwards syndrome, NIPT by

NIFTY juga dapat mendeteksi:
 

• Wolf-Hirschhorn dan Miller-Dieker syndrome (kelainan kromosom 9): Menyebabkan microcephaly, kelainan wajah, kelainan jantung bawaan, keterlambatan perkembangan dan kelainan intelektual).
•  Cri-du-chat syndrome (kelainan kromosom 9): Ditandai dengan tangisan bayi yang khas, seperti suara kucing mengeong dan menyebabkan keterlambatan perkembangan serta kelainan intelektual.
•  Prader-Willi syndrome (kelainan kromosom 15): Ditandai dengan rasa lapar yang berlebihan, obesitas, dan keterlambatan perkembangan.
• Angelman syndrome (kelainan kromosom 15): Ditandai dengan gangguan bicara, kejang, dan keterlambatan perkembangan.
• Mendeteksi lebih dari 80 mikrodelesi dan mikroduplikasi yang membantu mendiagnosis kelainan genetik lainnya secara komprehensif dan akurat.

Untuk dapat menikmati layanan ini, ibu hamil tidak perlu keluar rumah karena Bumame menyediakan layanan homecare. Terdapat dua kategori tes NIPT by NIFTY yaitu NIFTY dan NIFTY Pro dengan harga Rp6 juta dan Rp8,8 juta.

Setiap pembelian NIFTY sudah disertai dengan perlindungan asuransi untuk semua kemungkinan hasil NIPT:

• Hasil Risiko Tinggi: Jika satu atau beberapa hasil skrining NIFTY kamu berisiko tinggi, biaya tes diagnosis konfirmasi lanjutan akan ditanggung hingga Rp9.000.000.
• Hasil Risiko Rendah A: Jika satu atau beberapa hasil skrining NIFTY kamu berisiko rendah dan kamu dinyatakan berisiko tinggi saat melakukan tes diagnosis konfirmasi lanjutan, kamu akan mendapatkan uang pertanggungan hingga Rp40.000.000.
•  Hasil Risiko Rendah B: Jika hasil skrining NIFTY kamu berisiko rendah dan kamu tidak melakukan tes diagnosis konfirmasi lanjutan, namun bayi lahir dengan kelainan genetik, kamu akan mendapatkan uang pertanggungan hingga Rp800.000.000.

(Z-5)